家族性腺瘤性息肉病（FAP） | 内镜集锦

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女性，23岁，体检胃肠镜。

图 胃窦部多发息肉

图 胃窦部多发息肉

图 胃体部多发息肉

图 胃体部多发息肉

图 胃体部多发息肉（倒镜）

病理：胃底腺息肉

图 十二指肠降部多发息肉

病理：十二指肠降部炎性息肉

图 结肠息肉

图 结肠息肉

图 结肠息肉

病理：结肠炎性息肉

甲状腺彩超：甲状腺结节，病理甲状腺癌。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关基因为APC，是常染色体显性遗传形式的遗传性肿瘤综合征。
FAP的典型胃病变是胃底腺息肉，在FAP患病者中超过50%会出现胃底腺息肉。
因此，以通过上消化道内镜发现胃底腺息肉为契机，怀疑为FAP，也有通过下消化道内镜进行临床诊断的情况。
其次，发现较多的胃病变通常是在胃窦部发现的腺瘤样息肉。
虽然在FAP中有欧美胃癌的报告，但一般认为频率较低，为0.6%，但在日本和韩国的FAP患病者中，胃癌的发生频率为2.1-4.2%，比欧美高，作为对FAP患病者大肠外伴随病变的监测，推荐每年1次的上消化道内镜检查。
一般认为FAP中的胃癌在很多情况下是由腺瘤样息肉引起的，但也有由胃底腺息肉引起的报告。
据文献报告，推测与Hp感染无关，FAP患者可能会发生胃癌。除胃癌外容易合并大肠癌、十二指肠癌、甲状腺癌等。
本例患者合并甲状腺癌。所以，对于家族性腺瘤性息肉病患者要定期行胃肠镜检查，以早期发现消化道癌，早期治疗为目的。

来源：https://www.toutiao.com/article/69220632181********
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